先天性小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome，BPESMIM：110100)，临床发病罕见，多呈家族性发病。2008年2月我院收治一例，并进行了家系调查和文献回顾，现报道如下。

 1病例介绍

 某男，18岁。于2008年2月25日来我院就诊，该患者出生后睑裂狭小，双上睑上举困难，无重睑，视物时需抬眉，仰头，自幼智力正常，父母非近亲结婚，体格检查：全身检查未见异常，双眼裸视力均为1.0，倒向型内眦赘皮、双眼睑裂长度右24mm，左22mm，睑裂高度4mm，内眦间距40mm，双眼上睑下垂，上睑提肌肌力为0，双眼向各方向运动自如，瞳孔直径正常，对光反射灵敏，Bell征阴性，新斯的明试验阴性，张口-瞬目综合征阴性，实验室检查：3大常规、凝血系列、输血5项等均正常，心电图、胸片正常，在局麻下施行双侧上睑下垂矫正(额肌瓣悬吊法)及内眦赘皮矫正术，取得了满意效果(如图1)。家系调查4代人中有7人发病(如图2)。

 2讨论

 先天性小睑裂综合征，又称小睑裂畸形、睑裂狭小综合征、先天性睑四联征、Komoto综合征 ......
 百拇医药网 http://www.100md.com/html/paper/1008-6455/2008/05/64.htm
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