现在的Q宝，年龄1岁11个月，外观帅气可爱，与正常幼儿没有差别，但一般人不知道的是，8个月前他才刚经历洗肾和换肝的治疗。
Q宝是爸爸妈妈的第一个宝宝，出生时体重4015公克，在1个月时经台大医院新生儿筛检被诊断罹患罕见疾病丙酸血症，是属于先天性代谢异常疾病中有机酸血症的一种，因代谢途径上的酵素出了问题，导致有害人体的有机酸堆积，必须进行严格的蛋白质摄取控制，否则病症发作时，会出现食欲下降、喂食困难、肌张力低下、高血氨等症状，若无适当治疗，可能发生智力障碍、昏迷甚至危害生命。
Q宝的爸爸表示，Q宝出生后喝母奶几天后，就改喝特殊配方奶粉，进行严格的蛋白质摄取控制，但宝宝在6个月大时虽然检查数据呈现稳定状态，却明显有越吃越少、食欲下降的现象；7个月大不仅喂食困难，还有肌张力低、坐不太稳的症状。此后，病症越趋严重，甚至曾发生整天不吃东西的情况。
为了让Q宝健康成长，Q宝爸妈听从专业医师的评估建议，让他接受肝脏移植手术，并由符合移植条件的妈妈捐肝。不过，在换肝之前，Q宝还需接受俗称洗肾的急性肾脏替代疗法，淨化血液，提升换肝手术术后的成功率。终于，Q宝在1岁3个月大进行肝脏移植手术后，术后复原良好。爸爸开心的说，Q宝变得比较爱吃了，且难以掌握的蛋白质摄取量，限制也稍微宽鬆了。
罕见代谢异常疾病 全台粗估约千人
罕见疾病基金会表示，目前保守估计，全台湾约有1000名罕见代谢异常疾病患者，其中需要低蛋白饮食控制则约为350人，他们看似与一般人无异，但由于身体的缺陷基因就像颗不定时炸弹，不小心吃到不该吃的食物或些微感冒，都可能引爆生理大失调，而可能造成永不可逆的伤害，智能发展退化，甚至危及生命。
代谢异常！罕病儿洗肾2天不间断
在病患急性发作时，必须把握黄金期紧急移除体内有毒性的代谢物质，否则将会导致严重的酸中毒，甚至肾衰竭等不可逆的情况。这部份除药物控制外，洗肾便是另一个救命关键。不过，不同于一般成年人的洗肾採间歇性治疗，约每4个小时要暂停一下，罕病儿童的体内毒素是累积不间断，至少需要进行至少1到2天连续性洗肾，才能稳定恢复健康。
更困难的是，传统洗肾机器难以满足小小病童的需求，合适的多功能血液淨化机又十分昂贵，许多医院在考量使用率和投资报酬率后，多半仅愿意选择传统的方式，或以传统机器连接小儿管路耗材来因应，此举无异是在创造风险。对此，罕病基金会筹募经费，陆续捐赠给予台大医院、高雄荣总和台中荣总新仪器，不让罕病家庭放弃希望。
【医学小辞典 先天性代谢异常疾病】
先天性代谢异常疾病泛指因基因缺陷而造成正常的代谢功能受阻的遗传性疾病，种类繁多，目前可于新生儿筛检时发现异常和确诊。一般来说，先天性代谢异常疾病可分为「有机酸血症」、「脂肪酸代谢异常」，以及「铜离子代谢异常—威尔森氏症」三种类型，其中有机酸血症又可细分为枫糖浆尿症、丙酸血症、白胺酸代谢异常，与异戊酸血症；脂肪酸代谢异常则包括家族性高乳糜微粒血症、同合子家族性高胆固醇血症。
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