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2024-12-05当å‰ä½ç½®ï¼šç½‘站首页 > ä¸­åŒ»ä¸­è¯ > é’ˆç¸æŒ‰æ‘© >

地中海贫血:儿童病患的“噩梦â€

核心æç¤ºï¼šæœ‹å‹ï¼Œä½ å¬è¯´åœ°ä¸­æµ·è´«è¡€å—ï¼ŸäºŽå„¿ç«¥è€Œè¨€ï¼Œåœ°ä¸­æµ·ç–¾ç—…ä¼šå¯¹ä»–ä»¬èº«å¿ƒé€ æˆæŸå®³ï¼Œç”šè‡³å±åŠæ€§å‘½ã€‚下é¢ï¼Œå°±è®©æˆ‘们一起æ¥äº†è§£é‡åž‹åœ°ä¸­æµ·è´«è¡€ç»™å„¿ç«¥å¸¦æ¥çš„å±å®³å§ã€‚

开篇一问,你å¬è¯´åœ°ä¸­æµ·è´«è¡€å—?

地中海贫血广泛分布于世界许多地区,东å—亚为高å‘区之一。在我国,则多è§äºŽå¹¿ä¸œã€å¹¿è¥¿ã€å››å·ï¼Œé•¿æ±Ÿä»¥å—å„çœåŒºæœ‰æ•£å‘病例,北方少è§ã€‚

åœ°ä¸­æµ·è´«è¡€æ˜¯ä¸€ç§æœ‰ç‚¹ç½•è§çš„贫血类型,但是它的å±å®³å¸¸ä¸è¢«äººæ‰€ç†ŸçŸ¥ï¼Œå®¹æ˜“è¢«å¿½è§†ã€‚äºŽå„¿ç«¥è€Œè¨€ï¼Œåœ°ä¸­æµ·ç–¾ç—…ä¼šå¯¹ä»–ä»¬èº«å¿ƒé€ æˆæŸå®³ï¼Œç”šè‡³å±åŠæ€§å‘½ã€‚下é¢ï¼Œå°±è®©æˆ‘们一起æ¥äº†è§£é‡åž‹åœ°ä¸­æµ·è´«è¡€ç»™å„¿ç«¥å¸¦æ¥çš„å±å®³å§ã€‚

é‡åž‹åœ°ä¸­æµ·è´«è¡€ç—…对儿童å±å®³å¤šå¤š

é‡åž‹åœ°ä¸­æµ·è´«è¡€ç—…是一ç§ä¸¥é‡çš„ç–¾ç—…ï¼Œå¾—äº†åœ°ä¸­æµ·è´«è¡€çš„æ‚£è€…ï¼Œèº«ä½“æ— æ³•åˆ¶é€ è¶³å¤Ÿçš„çº¢è¡€çƒæ¥æ”¯æŒç”Ÿé•¿åŠæ­£å¸¸çš„æ´»åŠ¨ã€‚è€Œæ‚£ç—…çš„å©´å„¿å‡ºç”ŸåŽä¸ä¹…,便开始感到ä¸é€‚,并且会有进食缓慢ã€å‘育迟缓ã€è…¹éƒ¨è‚¿èƒ€åŠéª¨éª¼å˜å½¢ç­‰ç—‡çŠ¶ã€‚ä¸ºäº†ç»´æŒç”Ÿå‘½ï¼Œä»–ä»¬éœ€è¦æŒ‰æ—¶è¾“血。

ä»Žå¹¼å„¿å¼€å§‹ï¼Œä»–ä»¬ä¾¿éœ€è¦æ¯æœˆä½é™¢ä¸€è‡³ä¸¤å¤©ï¼Œè¿›è¡Œè¾“è¡€ï¼Œæœˆå¤æœˆï¼Œå¹´å¤å¹´ã€‚如果这些病童得ä¸åˆ°é€‚当的治疗,他们的生长会å—到严é‡çš„å½±å“,导致身æçŸ®å°ã€éª¨éª¼å˜å½¢ï¼Œä¸èƒ½è¿›å…¥é’春å‘育期,甚至一早死亡。

患有é‡åž‹åœ°ä¸­æµ·è´«è¡€ç—…的儿童身心都å—到æŸå®³ã€‚此外,长期的输血会造æˆé“质沉积,引致心è„è¡°ç«­ã€è‚ç—…åŠå‘育ä¸è‰¯ç­‰å¹¶å‘症。

æœ€å¥½çš„é¢„é˜²æ–¹æ³•æ˜¯ï¼šå©šå‰æ£€æŸ¥ä¸ŽåŸºå› è¯Šæ–­


一般æ¥è¯´ï¼Œå¦‚果两å属åŒä¸€ç±»åž‹çš„地中海贫血患者结åˆï¼Œä¾¿æœ‰æœºä¼šç”Ÿä¸‹é‡åž‹è´«è¡€æ‚£è€…ã€‚è¦æƒ³æœ‰æ•ˆé¢„防本病,需抽血进行肽链检测和基因分æžï¼Œè‹¥è¯å®žæœ¬èº«å’Œé…å¶åŒå±žÎ²åž‹æžè½»åž‹æˆ–轻型地贫患者,å­å¥³å°†æœ‰å››åˆ†ä¹‹ä¸€çš„æœºä¼šå®Œå…¨æ­£å¸¸ã€äºŒåˆ†ä¹‹ä¸€çš„æœºä¼šæˆä¸ºè½»åž‹è´«è¡€æ‚£è€…,四分之一的机会æˆä¸ºä¸­åž‹æˆ–é‡åž‹è´«è¡€æ‚£è€…。

鉴于本病缺少根治的方法,临床中ã€é‡åž‹é¢„åŽä¸è‰¯ï¼Œæ•…åœ¨å©šé…æ–¹é¢åŒ»ç”Ÿåº”呿œ‰é˜³æ€§å®¶æ—岿ˆ–患者æå‡ºåŒ»å­¦å»ºè®®ï¼Œè¿›è¡Œå©šå‰æ£€æŸ¥å’ŒèƒŽå„¿äº§å‰åŸºå› è¯Šæ–­ï¼Œé¿å…下一代患儿的å‘生。

生æˆéšœç¢æ€§è´«è¡€ç›®å‰å°šæ— æ ¹æœ¬æ²»æ„ˆçš„办法。目å‰å¯¹åœ°ä¸­æµ·è´«è¡€çš„æ²»ç–—原则是对症治疗,包括输血ã€é˜²æ²»æ„ŸæŸ“ã€é¢„é˜²åŠæ²»ç–—体内é“è´Ÿè·è¿‡é‡åŠå¿…è¦æ—¶è€ƒè™‘脾切除。家长渴望生个å°å­©çš„æƒ³æ³•ä¸éš¾ç†è§£ï¼Œä½†è‹¥ä¸ºäº†ä¸€å·±æƒ³æ³•就冒ç€ç–¾ç—…风险诞下婴孩,是对孩å­çš„一ç§ä¸è´Ÿè´£ä»»ã€‚与其眼è§å­©å­æ´»å—疾病折磨,倒ä¸å¦‚放过这个å®è´µçš„å°ç”Ÿå‘½ï¼Œå®¹å…¶æ½‡æ´’自在å§ï¼

39å¥åº·ç½‘(www.39.net)专稿,未ç»ä¹¦é¢æŽˆæƒè¯·å‹¿è½¬è½½ã€‚


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地中海贫血在全çƒçƒ­å¸¦å’Œäºšçƒ­å¸¦å¹¿ä¸ºæµè¡Œï¼Œæ˜¯æˆ‘国嗿–¹æœ€å¸¸è§çš„é—传病之一。æ®WHO估计,全çƒåœ°è´«åŸºå› æºå¸¦è€…约1.8亿,æ¯å¹´å‡ºç”Ÿçš„å„ç±»é‡åž‹åœ°è´«æ‚£å„¿æ•°è‡³å°‘有20万。那么,该病å¯é˜²æ²»å—?


推è专家更多 孙玲主任医师郑州大学第一附属医院

æ“…é•¿é¢†åŸŸï¼šæ¶æ€§è¡€æ¶²ç—…çš„è¯Šæ–­åŠæ²»ç–—,造血干细胞移æ¤ã€‚è¯Šæ²»æ€¥ã€æ…¢æ€§ç™½è¡€ç—…ã€æ¶æ€§æ·‹å·´ç˜¤ã€å™¬è¡€ç»†èƒžç»¼åˆå¾ã€å‘热待查ã€è¡€å°æ¿å‡å°‘性症ã€å†ç”Ÿéšœç¢æ€§è´«è¡€ï¼ˆAA)ã€å¤šå‘性骨髓瘤(MM)ã€éª¨é«“增生异常综åˆå¾ï¼ˆMDSï¼‰ã€æº¶è¡€æ€§è´«è¡€ã€è¡€æ “æ€§è¡€å°æ¿å‡å°‘性紫癜åŠå‡ºå‡è¡€éšœç¢ç­‰ã€‚

姜容副主任医师深圳市人民医院

擅长领域:急慢性白血病,å†ç”Ÿéšœç¢æ€§è´«è¡€ï¼Œå„ç§æº¶è¡€æ€§è´«è¡€ï¼Œè¡€å°æ¿å‡å°‘性紫癜ã€è¡€å‹ç—…ã€è¡€å‹ç—…ã€é€ è¡€å¹²ç»†èƒžç§»æ¤ä»¥åŠå¤šå‘性骨髓瘤ã€çœŸæ€§çº¢ç»†èƒžå¢žå¤šç—‡ç­‰...

柴é™åª›ä¸»ä»»åŒ»å¸ˆä¸­å›½åŒ»ç§‘大学附属第一医院

擅长领域:诊断与治疗常è§å’Œç–‘难血液疾病如常è§è¡€æ¶²ç—…:å†ç”Ÿéšœç¢æ€§è´«è¡€ã€ç¼ºé“性贫血ã€å·¨å¹¼ç»†èƒžæ€§è´«è¡€ã€æº¶è¡€æ€§è´«è¡€ã€é˜µå‘性ç¡çœ æ€§è¡€çº¢è›‹ç™½å°¿ç—‡ã€æ€¥æ€§ç™½è¡€ç—…ã€æ…¢æ€§ç²’ç»†èƒžç™½è¡€ç—…ã€æ…¢æ€§æ·‹å·´ç»†èƒžç™½è¡€ç—…ã€çº¢ç»†èƒžå¢žå¤šç—‡ã€è¡€å°æ¿å¢žå¤šç—‡ã€éª¨é«“纤维化症ã€è¡€å°æ¿å‡å°‘性紫癜ã€è¿‡æ•性紫癜ã€å—œé…¸ç²’细胞增多症ã€éª¨é«“增生异常综åˆç—‡ã€æ¶æ€§æ·‹å·´ç˜¤ã€å¤šå‘性骨髓瘤等;罕è§å’Œç–‘难血液疾病;å¦‚è¡€æ “æ€§è¡€å°æ¿å‡å°æ€§ç´«ç™œã€æº¶è¡€å°¿æ¯’综åˆç—‡ã€å¼¥æ•£æ€§è¡€ç®¡å†…å‡è¡€ã€æ¶æ€§ç½‘状细胞病,粒细胞缺ä¹ç—‡ç­‰

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