核心提示：对于30多岁且明确携带CDH1致病基因的个体来说，预防性全胃切除是多个指南和专家共识所推荐的重要策略。

一位40岁出头的年轻女性，因家族有遗传性胃癌病史，每年坚持做胃镜检查从未间断，可仍被胃癌晚期的厄运击中，腹膜转移、化疗期间骨转移接踵而至，不到一年便离开了人世。遗传性胃癌，究竟能否被战胜？

中山大学附属第六医院胃外科一区主任练磊主任医师表示：对于遗传性弥漫型胃癌，预防性全胃切除是有效治疗手段。

遗传性胃癌的渊源，最早可追溯至法兰西皇帝拿破仑

据拿破仑的尸检报告记载：“显露胃部时，发现胃是广泛病变的起始部位……在分离粘连后，在距离幽门一英寸的地方发现了一个溃疡，穿透胃壁，足以让小指通过。几乎整个胃的内表面都是癌性的肿块……只有在胃底附近与食管连接的地方有小范围的正常组织。胃里充满了大量的咖啡样液体。”

这份报告仿佛将我们带回了那个医学尚不发达的时代，也让我们真切感受到了胃癌的可怕。拿破仑一家三代人中，有多个成员死于胃恶性病变，其中包括他的祖父、父亲、兄弟与3个妹妹。19世纪早期，组织显微镜尚未发明，尸检诊断仅靠肉眼判断。由于一家几代人都死因不明，于是拿破仑临终前下令，在他死后对其尸体进行解剖。8位医生共同参与了他的尸检并留下了相关报告。基于这些史料，专家们推测拿破仑一家多人患上了家族性胃癌。

我国是胃癌发病率最高的国家之一，形势严峻。尽管半数以上胃癌可归因于可改变的危险因素，但仍有1%~3%为遗传性胃癌，鉴于我国庞大的人口基数，这个比例仍不容小觑。家族遗传性胃癌为常染色体显性遗传病，主要包含遗传性弥漫型胃癌（HDGC）、胃腺癌伴近端多发息肉及家族性肠型胃癌三种类型，且大多有较明确的致病基因变异。

患癌风险高，早期踪迹难觅

胃癌生物学行为差，进展迅速，很难做到早期发现，尤其是弥漫型胃癌，其内镜表现有时并无明显病变，活检也不易获取肿瘤细胞。那么，对于已知携带遗传性弥漫型胃癌基因者，应当如何应对呢？答案便是预防性全胃切除！

遗传性弥漫型胃癌作为一种高外显率的常染色体显性遗传病，CDH1 胚系致病或可能致病突变的携带者，男性终生累积患胃癌风险约为37%～42%，女性约为 25%～33%。目前暂时并无药物预防手段，因此预防性全胃切除（PTG）被多数指南所推荐，也就是在胃癌发生前预先切除整个胃。

或许有人会问，能否不做手术，通过频繁的胃镜检查实现早期胃癌的发现，待发生时再进行切除呢？这当然也是一种合理的选择，毕竟并不是所有的CDH1致病基因携带者都会发展成为弥漫型胃癌。但需注意，胃镜对于早期发现弥漫型胃癌并不十分可靠，因为这类胃癌是印戒细胞癌，病变早期在黏膜下固有层生长，位于完整的表面上皮下方，内镜难以在早期发现癌灶，往往直至病程晚期才能通过直接黏膜评估发现。若选择此方案，目前专家建议每年进行1次胃镜检查，包括30个随机位点的活组织检查，即便如此，仍然存在早期诊断失败的风险，很可能一发现已是胃癌晚期。

预防性切全胃，这些因素要考量

当然并不是说一旦确诊CDH1 致病突变携带者立即就要切除全胃，需要综合考量年龄、生育需求、先证者（家族中首位确诊患者）患胃癌的年龄和营养状态等多方面因素。通常建议在 20～30岁期间进行预防性全胃切除，因为年龄太小癌变概率低，而且生长发育仍然需要胃的功能。一般而言，若有家族史，那么比家系当中最年轻胃癌患者发病年龄提早5年进行全胃切除即可。70岁以上则不建议预防性切胃，因其获益甚微。

实施预防性全胃切除时，主刀医生务必确保切除整个胃。远端切缘应超出幽门至少 1厘米，同时对近端边缘也要进行冰冻切片检查以确定没有残余胃黏膜，否则残留胃黏膜将会增加未来患恶性肿瘤的风险。

综合考虑，对于30多岁且明确携带CDH1致病基因的个体来说，预防性全胃切除是多个指南和专家共识所推荐的重要策略。一旦错失早期干预良机，发生晚期胃癌所带来的后果是沉痛的。因此，深入了解遗传性胃癌的相关知识，积极采取科学有效的预防措施，才能在这场与病魔的无声战争中，为自己和家人的健康铸就坚固的防线。

（通讯员：刘山青、戴希安、简文杨）

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擅长领域：李永翔，医学博士，教授，主任医师，博士生导师，安徽省学术和技术带头人，安徽省卫计委青年领军人才，普外科行政副主任兼胃肠外科（八病区、腹腔镜外科中心）主任。国家卫计委普外科内镜质控专家，中华医学会安徽省外科学会青年副主任委员，安徽微创医学会副理事长，安徽省抗癌协会微创专业委员会主任委员、胃癌专业委员会常委，中华医学会安徽省外科分会腔镜及内镜学组委员。中国抗癌协会大肠癌专业委员会腹腔镜学组委员、中国医师协会微创专业委员会中青年委员会委员、中国医师协会及世界内镜协会无气腹腹腔镜委员会委员。 1991年毕业于安徽医科大学临床医学系，2006年7月复旦大学毕业获得外科学博士学位，2008年至2009年在德国哥廷根大学Diakonie医院、汉诺威医学院外科学习,多次赴美国、韩国、法国、奥地利、香港进行胃癌及大肠癌手术的学习和交流并在国际会议作大会发言。精通各类胃肠道肿瘤及非肿瘤疾病的手术治疗，对各类疝及脾脏疾病及肝胆胰疾病的外科治疗也颇为擅长，熟练掌握各类普外科手术技术，能够熟练进行胃肠道肿瘤根治、半肝切除、胰头十二指肠切除、联合脏器切除、乳腺及甲状腺癌根治等普外科复杂及常规手术，率先在省内开展完全腹腔镜下腹腔镜贲门癌根治+Orvil消化道重建术、巨脾切除+门奇静脉断流术、腹胸腔镜联合食道癌根治术及经脐单孔腹腔镜结肠癌根治及胆囊切除、腹腔镜食管裂孔疝修补等手术；是省内最早规模开展腹腔镜下结、直肠癌根治、胃癌根治等手术者，安徽省普外科领域率先开展达芬奇机器人手术者，采用腹腔镜治疗消化道肿瘤的数量和疗效处于全省领先国内先进行列，腹腔镜胃癌根治获得安徽省手术视频比赛一等奖并获中部四省（苏皖鲁豫）手术视频比赛第一名，腹腔结直肠癌根治术进入全国手术视频比赛总决赛并获得风范达人奖（全国有8名参加决赛）。达芬奇机器人手术已开展：胃癌根治、结肠癌根治、直肠癌根治、胆总管下段癌行完全腔镜下胰头十二指肠切除术、食管裂孔疝修补，处于国内先进行列（部分处于国内领先）。每年多次在国内外进行讲学。完成国家自然科学基金面上项目1项；主持国家自然科学基金面上项目1项；第一参与人参与国家自然基金项目2项；主持包括安徽省科技厅重点项目：“腹腔镜联合内镜技术在消化道疾病诊治中的应用”等省级科研课题4项；主持厅级及院内项目3项。科研研究方向：胃肠道肿瘤的基础及临床研究、移植免疫，目前正指导多名研究生进行这方面的研究工作，以第一作者或通讯作者发表国内外杂志发表论文60余篇（其中SCI英文论文10篇，其它英文论文2篇，最高影响因子5.4分），担任世界胃肠杂志及中华细胞与干细胞移植杂志编委。获得省级科技进步一等奖1项，2008年获得全国“五一”劳动奖状1项，并被中华全国总工会及国家教育部授予“工人先锋号”,2013年获得中华外科青年学者奖。

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