新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。

不合宜人群：无

检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。

检查时要求：积极配合医生的工作。

(1)使用统一体检表(卡、册);统一测量方法;统一评价和诊断标准。

(2)体检时要耐心仔细地了解被查儿童的全面情况，重视询问与检查，并做出评价，发现问题及时指导。

(3)筛查出体弱儿童立专案管理，针对疾病及时治疗。

新生儿疾病筛查是目的是通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

1.筛查部位：采血部位为新生儿足跟内外侧。

2.筛查时间：采血时间为新生儿出生72小时后。选择72小时后采血的原因如下： ①采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现筛查的假阴性。 ②在婴儿出生72小时后采血，可减少疾病筛查的假阳性机会，并可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升时期，防止促甲状腺激素上升延迟的患儿产生假阴性。 ③因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时后采血的，原则上应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月 。 取出的血液经过处理后，通过试剂或仪器进行检测，从而确定其身体状况。