从达尔文的自然选择学说可以看出，生物在繁衍后代的过程中，会产生各种各样的可遗传的变异，这些可遗传的变异为生物进化提供了原材料。现代遗传学的研究表明，可遗传的变异来源于基因突变、基因变异和染色体变异。其中，基因突变和染色体变异常称为突变。

我们知道，生物自发突变的频数很低，而且一般对生物体是有害的，那么。它为什么还能够作为生物进化的材料呢？这是因为虽然对于每一个基因来说，突变率是很低的，但始种群是有许多个体组成的，每个个体的每一个细胞中都有成千上万个基因，这样，每一代就会产生大量的突变。

突变，在生物学上的含义是指细胞中的遗传基因（一般指DNA或RNA，对动物而言包括细胞核与线粒体中的，植物则还包括叶绿体中的）发生永久的改变。

原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、射线、或病毒的影响。

突变通常会导致细胞运作不正常、或细胞死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为物种进化的推动力：不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性的突变对物种没有影响而逐渐累积，导致间断平衡。